Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva) jest rzadką chorobą genetyczną, w której najprościej mówiąc dochodzi do powstawania kości w mięśniach, stawach i więzadłach. 23 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o tej chorobie, w związku z tym warto poszerzyć swoją wiedzę na ten temat.
W wyniku czego powstaje FOP ?
Przyczyną powstawania jest zaburzenie osteogenezy pod postacią wrodzonych malformacji i heterotopowego kostnienia, wywołanych mutacją genu ACVR1/ALK2. Skutkuje to za dużą produkcją białka zwanego BMP4, które występuje u każdego z nas i odpowiada za budowę, naprawianie i rozwój kości. Nadmiar tego białka u chorych powoduje powstawanie tkanki kostnej w innych miejscach – mięśniach, czy okolicach stawów.
Fibrodysplazja – objawy
- koślawy duży palec u stopy (wygięty w stronę reszty palców),
- zniekształcona kość biegnąca od kostki do palucha, czyli pierwsza kość śródstopia,
- brak jednego paliczka budującego pierwszy palec stopy,
- nieproporcjonalnie duże palce w stosunku do reszty ciała,
- zapalne obrzęki tkanek miękkich,
- duże, twarde guzy na głowie, których nie da się przesunąć,
- spojenie kręgosłupa szyjnego,
- krótka, szeroka szyjka kości udowej,
- skolioza bardzo szybko postępująca,
- skrócenie dystalnych części kończyn.
Umiejscowienie
Zwykle na początku choroba zajmuje okolice kręgosłupa, szyi, głowy, barków i bioder. Dopiero z czasem kostnienie dotyka łokci, nadgarstków, kolan, kostek czy szczęki. FOP „oszczędza” jednak niektóre mięśnie, np. serce, przeponę czy język.
Do czego prowadzi ?
Progresja choroby prowadzi wielu powikłań w tym do znacznego upośledzenia ruchomości i przedwczesnego zgonu.
Fibrodysplazja – leczenie
Obecnie głównym celem terapii fibrodysplazji jest próba zapobiegania zaostrzeniom choroby i leczenie objawowe.
Profilaktyka
Osoby chorujące na fibrodysplazję, powinny przestrzegać kilku zasad:
- unikać inwazyjnych procedur medycznych – każde naruszenie ciągłości skóry i tkanek wiąże się z ryzykiem zaostrzenia choroby,
- unikać upadków i urazów,
- zapobiegać infekcjom.